Multe dintre bolile ereditare sunt din ce în ce mai simplu de evitat dacă apelezi la consultul genetic.
Dacă te întrebi care ar fi cea mai frecventă boală genetică în România, află că e vorba de sindromul Down (trisomia 21), care este, de altfel, şi cea mai cunoscută. Acest fapt justifică şi eforturile care se fac prin programele de screening şi diagnostic prenatal de depistare cât mai precoce. Alte afecţiuni cu frecvenţă crescută sunt sindromul velo-cardio-facial (di George), din păcate, adesea nediagnosticat sau confundat, şi sindromul X Fragil. De asemenea, o frecvenţă crescută au fibroza chistică (mucoviscidoza), hemocromatoza sau beta talasemia (în ţările mediteraneene în special, dar şi în România).
În cazul pacienţilor cu malformaţii, acest consult are rolul de a orienta testele suplimentare către stabilirea unui diagnostic. De asemenea, pe baza istoricului medical familial, specialistul va realiza un „arbore familial”, pentru a stabili eventual dacă pacientul are risc crescut pentru anumite boli genetice.
Preventiv, la consult este aşteptat orice cuplu care îşi doreşte copii şi în special persoanele din familii în care există boli genetice deja cunoscute. De asemenea, e bine să vină la consult femeile care au născut copii cu malformaţii sau decedaţi la scurt timp după naştere. Şi situaţia unor avorturi spontane repetate necesită investigare din partea geneticianului, ca şi istoricul familial de surditate, retard mental, infertilitate ori prezenţa unor malformaţii ecografice diagnosticate în timpul sarcinii.
În cazul în care diagnosticul este cert, părinţii trebuie informaţi în legătură cu riscul de a pierde sarcina sau de a avea un copil cu malformaţii. Unele boli ale mamei, precum diabetul, epilepsia sau drepanocitoza (siclemia), lupusul eritematos sistemic, fenilcetonuria sunt şi ele asociate cu aceste riscuri, iar alte boli genetice materne, ca sindromul Marfan sau Ehler Danlos ori porfiria intermitentă se pot agrava în sarcină.
O situaţie particulară apare la mamele ce au anumite mutaţii pe un cromozom X, care pot duce la boli severe la copiii de sex masculin, cum este distrofia musculară Duchenne. Vestea bună este însă că există şi în acest caz posibilitatea de diagnostic prenatal.
Analiza ADN, care este crucială, stabileşte definitiv un diagnostic şi permite ulterior evaluarea riscului de boală şi pentru alţi membri ai familiei. În plus, fiecare femeie ar trebui să ştie cât mai multe despre istoricul familial, să nu îşi ignore propriile semne de alarmă, care pot trăda o anumită afecţiune, şi să vină încă de la debutul sarcinii, să afle despre analizele de screening ce se pot face.
Există unele semne de maladie ereditară care pot fi sesizate şi de un nespecialist. Poţi bănui că ai de-a face cu o componentă genetică atunci când te întâlneşti cu: pete hiperpigmentate sau, din contră, albe ori decolorate; anomalii de formă şi poziţie a urechii; malformaţii cardiace şi scheletice (scolioză, deformări ale sternului), hirsutism (prezenţa anormală a părului pe anumite zone ale pielii); hipercoagulabilitate (istoric de accidente vasculare şi/sau infarct la mai mulţi membri ai familiei), angiofibroame cutanate, slăbiciune musculară, articulaţii foarte mobile, malformaţii renale.
